Decoration
罕見疾病中心

罕見疾病中心

查看介紹內容和所屬醫療陣容、診療時間表等訊息。

查看所有科別

醫療衛教

醫療衛教

Aug 01, 2025

•A3溶小體儲積症 Lysosomal storage disorders

                 【罕病分類】│【查詢其他】
高雪氏症Gaucher disease
GM1/GM2神經節苷脂儲積症GM1/GM2 gangliosidosis
Fabry氏症(法布瑞氏症)Fabry disease
Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂儲積症 Niemann-Pick disease 
MLD症候群 Metachromatic leukodystrophy (MLD)
球細胞腦白質失養症 Globoid cell leukodystrophy
(Krabbe’s disease)
嬰兒型溶酶體酸性脂肪酶缺乏症(又稱伍爾曼氏症) Infantile form lysosomal acid lipase deficiency (Wolman disease)
胱胺酸血症 Cystinosis
黏多醣症 Mucopolysaccharidoses
岩藻糖代謝異常(儲積症) Fucosidosis
涎酸酵素缺乏症 Sialidosis
黏脂質症 Mucolipidosis
神經元蠟樣脂褐質儲積症 Neuronal ceroid lipofuscinosis
多發性硫酸脂酶缺乏症 Multiple sulfatase deficiency