Fabry 氏症，法布瑞氏症 ( Fabry Disease )
【罕病分類與介紹】
疾病名稱： Fabry 氏症，法布瑞氏症 ( Fabry Disease )
ICD-9-CM診斷代碼：272.7
ICD-10-CM診斷代碼：E75.21
法布瑞氏症(Fabry disease)又稱為Anderson-Fabry disease，為一種溶小體儲積症。法布瑞氏症的發生率在白種人男性約為1/17,000至1/117,000。台灣的新生兒篩檢統計顯示法布瑞氏症的發生率高1/1,250。由於globotriaosylceramide (Gb3) 代謝產物堆積於溶小體內無法被代謝，因而產生疾病，依據不同的細胞組織受到影響而有不同的疾病表現。法布瑞氏症為性聯遺傳疾病，X染色體為性染色體，男性由於只有一條X染色體，故此X染色體若為法布瑞氏症的帶原基因，此男性將會全部表現而發病，女性則常為帶原者或是不典型的表現，取決於X染色體去活化的機轉，女性擁有兩條X染色體，但是在胚胎時期細胞分裂過程中，其中一條會隨機失去活性形成巴爾小體 (Barr body)，只有另一條會表現出來， 目前認為體染色體上有可以製造出阻礙因子的基因，在胚胎階段即以隨機的方式 與其中一條X染色體結合，此X染色體將會保有活性，另一條X染色體則失去活性且基因很少被表現，因此女性帶原者其帶有法布瑞氏症的染色體有可能是被抑制或是活化的狀態，也就造成有些女性帶原者表現出來的症狀比較輕微，有些則較明顯。
法布瑞氏症在心臟的表現：法布瑞氏症常見左心室肥大、主動脈瓣及三尖瓣逆流、傳導異常、冠狀動脈疾病、高血壓以及主動脈根擴張。雖然有左心室肥大，但極少病人會有心臟衰竭，且多數都有正常的左心室輸出分率。不明原因的左心室肥大算是法布瑞氏症在心臟方面的特點，而在男性病人又更為嚴重。左心室肥大多由心電圖檢查以及心臟超音波做診斷。法布瑞氏症可見的心臟問題包括心肌纖維化、瓣膜性疾病、冠狀動脈疾病、心律不整及傳導異常、主動脈擴張、高血 壓、以及心臟衰竭等。
篩檢出法布瑞氏症並給予治療，具有臨床上的益處。目前對於幾種狀況建議篩檢：間歇性的肢體疼痛、皮膚血管病灶、排汗減少、年輕不明原因的心臟肥大、年輕不明原因的中風、年輕不明原因的慢性腎臟疾病。此外，新診斷病人的家屬也應安排基因檢測。若能提早檢測出異常並提前用藥，也具有臨床效益。
文章來源：財團法人罕見疾病基金會
網址：https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/31