醫學檢驗科

自115年1月8日(週四)起，醫學檢驗科生化免疫組新增自費檢驗項目【F12257T <委外>NUDT15基因突變檢測】，相關注意事項及臨床意義如下﹕

臨床意義:

NUDT15基因突變檢測

硫嘌呤(thiopurine)是一類抗癌藥物及免疫抑制劑，部分為前趨藥物(prodrug)，會在體內轉化為具活性的代謝物，這些代謝物會嵌入雙股DNA，趨動DNA錯配修復(mismatch repair)及細胞凋亡；而NUDT15酵素可參與硫嘌呤類藥物的代謝。若NUDT15基因發生突變則會導致酶功能喪失，代謝硫嘌呤的能力下降，與服用硫嘌呤類藥物後造成的早期白血球減少症、骨髓功能抑制、脫髮、秃頭等嚴重不良反應有關。

本項以即時偵測基因擴增分析亞洲族群中最常見的NUDT15基因變異位點，c.415 C>T (p.Arg139Cys)，即核酸萃取後進行即時核酸定量反應，分析此位點的基因型。

NUDT15基因的c.415C>T突變在亞洲的發生頻率約為0.10-0.12，遠大於歐洲國家的發生頻率(小於0.003)。

若NUDT15基因c.415位置的基因型為C/T或是T/T者，則建議調整硫嘌呤類藥物的使用劑量，或改用其它具相似功能的藥物。

檢測限制及其它注意事項

本檢驗方法僅能檢出NUDT15基因的c.415C>T變異位點，無法檢出其它的基因變異，靈敏度並非100%。

若有疑問請洽生化免疫組 分機1462/1412