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罕見疾病中心

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醫療衛教

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Aug 01, 2025

•A11其他代謝異常 Other metabolic disorders

                 【罕病分類】│【查詢其他】
紫質症 Porphyria
Lesch-Nyhan氏症候群 Lesch-Nyhan syndrome
亞硫酸鹽氧化酶缺乏 Sulfite oxidase deficiency
先天性醣基化障礙 Congenital disorder of glycosylation, CDG
三甲基胺尿症 Trimethylaminuria
低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia
Beta硫解酶缺乏症 Beta-Ketothiolase deficiency
大腦肌酸缺乏症 Cerebral creatine deficiency
硫胺素(維生素B1)代謝功能障礙症候群 Thiamine metabolism dysfunction syndromes