自115年2月10(二)醫學檢驗科生化免疫組新增自費項目【F12251T<委外>NIPT三十八合一_訊聯】，檢驗項目相關資訊如下:
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新院內代碼
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名稱
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檢體
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採檢容器
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備註
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F12251T
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<委外>NIPT三十八合一_訊聯
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Blood
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★★專用管★★，請先至生化免疫組領取
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臨床意義:
NIPT三十八合一
Q寶PLUS三十八合一檢測項目包含第13、18、21號體染色體整倍體異常疾病【如:唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症】、四項性染色體套數異常疾病【透納氏症(45,X)、柯林菲特氏症(47,XXY)、三X染色體症候群(47,XXX)、47,XYY症候群(47,XYY)】、7項大於3Mb之特定染色體片段的微小片段缺失異常疾病【第一型狄喬治症候群(部分)、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、LGS症候群、貓哭症候群、天使症候群(部分)、小胖威利症候群(部分)】，以上檢測項目若非3Mb以上Copy Number Variation(CNV)所導致，則不在本檢測範圍內；此外本產品檢測項目亦包含9項體染色體單體/三體異常疾病【第7/8/9/14/19/20/22號染色體三體症和第21/22號染色體單體症】、1項性染色體異常疾病【48,XXXX症候群】、14項大於10Mb片段套數異常疾病【1p部分缺失症候群、2q部分缺失症候群、3p25→pter部分缺失症候群、4q21→q31部分缺失症候群、6q部分缺失症候群、8p部分/擴增缺失症候群、9p部分擴增症候群、10p部分擴增症候群、11q部分/擴增缺失症候群、16p部分擴增症候群、18p部分缺失症候群、20p擴增症候群】。非侵入性胎兒染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Testing，簡稱NIPT）技術透過抽取母親血液10ml並萃取血漿中之胎盤游離DNA，利用次世代定序，以生物資訊方法將受檢者胎盤游離DNA和已知的資料庫進行染色體數目比對，並評估胎兒帶有常見染色體異常之風險。
檢測技術的侷限與風險
1.本檢測無法偵測所有染色體數目異常與結構問題，如:鑲嵌型染色體異常、染色體平衡性轉位或倒置、染色體重組、全染色體整倍體異常、單親二體症（UPD）、單(多)基因遺傳病、粒線體疾病。採血週數：建議採血週數為10週以上(超音波測量CRL≥32mm)。
2.NIPT為篩檢，若檢測結果呈現「未測得異常」或「低風險」，仍不能完全排除胎兒罹患染色體異常的可能。後續產檢過程中，如有發現胎兒超音波異常，請遵照超音波異常之醫療建議處置；若檢測結果呈現「疑似三倍體」或「疑似單倍體」或「高風險」，請評估是否進一步侵入性檢查之必要性以確認胎兒是否異常。
3.不建議檢測之狀況：雙(多)胞胎、胚胎萎縮或減胎至抽血日小於4週、體重大於100kg、孕婦或先生帶有染色體異常、孕婦曾接受過移植手術、細胞治療或一年內接受過異體輸血、孕婦患有腫瘤(良性子宮肌瘤除外)、胎兒超音波重大結構異常(心臟缺陷、腸胃道阻塞、其他腎臟泌尿道異常、胎兒水腫)，以上可能影響檢測結果或無法獲得結果因此不建議檢測。
