醫學檢驗科

自115年5月18日(週一)起，醫學檢驗科生化免疫組新增自費檢驗項目如下表，相關注意事項及臨床意義如下﹕

 

臨床意義:

NGS白血病基因檢測_骨髓

DNA針對跨癌別的低頻體細胞變異提供高靈敏度和特異性523個基因，利用NGS技術，測試分析的基因組改變包括523個基因的單核苷酸變異、59個基因的拷貝數變異、23個基因的基因融合、腫瘤突變負荷(TMB)檢測範圍通過覆蓋1.94Mb基因組和微衛星不穩定性(MSI)覆蓋2400多個基因座的測序。

RNA以1054個基因特異性引物(GSP)針對癌症組織檢體檢測199個融合基因，本檢測提供血液惡性疾病一次完整檢測，以DNA檢體523個基因及以RNA檢體的199個融合基因，可為病患找出更多的治療選擇。

心血管及代謝疾病基因質譜篩檢

根據衛福部統計 110年國人十大死因中，心臟疾病僅次於惡性腫瘤為第二大影響國人健康之重要因素，對心臟血管疾病來說除了抽菸喝酒、精緻飲食、生活習慣等外部因素外，基因遺傳也是很重要的風險因子。 與心血管疾病相關的常見遺傳性疾病有兩類，一種是血脂代謝異常疾病如高膽固醇血症 (Familial hypercholesterolemia, FH), 另一類為酵素缺乏疾病如心臟型 法布瑞氏症 (Cardiac variant Fabry disease)。目前已經確定LDLR、APOB、 ABCG5、ABCG8、GLA及PCSK9這幾個基因變異與家族性高膽固醇血症相關 根據過去臨床研究顯示帶有基因變異者約為 1/500 ~1/25001，根據台灣人口推估，約有8萬人屬於家族性高膽固醇血症患者，屬於常見的遺傳疾病。

葉酸代謝基因檢測

葉酸為維生素B群的一種，又被稱為維生素B9或維生素M。已知葉酸參與人體多項代謝反應，如核酸合成、細胞的分裂及生長等。葉酸缺乏時可能造成血液中的半胱胺酸濃度提高。研究指出血液中的半胱胺酸濃度升高會使成人增加罹患心血管疾病、中風或巨球性貧血的風險。

成長中的胎兒若缺乏葉酸，可能造成神經管發育缺陷，輕者出現膀胱、腸胃功能失調、雙腳癱瘓；嚴重則可能出現脊柱裂、無腦兒、水腦症等先天性畸形，甚至胎死腹中或出生後夭折。

MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase)基因位於染色體1p36.3，主要將葉酸還原成具有生理活性的形態，對維持葉酸濃度扮演重要的角色。

IL36RN 基因突變檢測

全身型膿疱性乾癬(generalized pustular psoriasis，GPP) 是一種常見的慢性發炎性皮膚疾病，成人乾癬盛行率約0.51-11.43%，而孩童乾癬盛行率較低為0-1.37%，台灣盛行率0.19-0.24%。與免疫系統中的IL-36異常活化有關。此檢測結果可作為輔助診斷。適應症：藥物伴隨基因檢測。

 

若有疑問請洽生化免疫組 分機1462/1412