醫學檢驗科

醫學檢驗科生化免疫組公告

自113年12月27(五)醫學檢驗科生化免疫組新增檢驗項目二項【F27084C 二胺基酸攝護腺特異抗原前驅物(p2PSA)】及【F12203T <委外>NIPT非侵入性胎兒染色體檢測Q寶】。

臨床意義:

二胺基酸攝護腺特異抗原前驅物(p2PSA)

國際上目前利用攝護腺指數(PSA)、其血液中游離PSA與p2PSA三種血清指標運算而成的攝護腺健康指數(Prostate Health Index簡稱PHI)已通過美國食品管理健康局FDA、美國國家癌症資訊網(NCCN)以及歐洲泌尿科學會(EAU)用於輔助攝護腺癌診療與臨床決策。相對於只檢測攝護腺指數(PSA)可大幅提升攝護腺癌篩檢準確性，增加必要的切片與減少不必要的切片，協助醫師於切片前的判斷。

目前攝護腺健康指數(PHI)還是屬於自費檢查項目，您可以詢問專業醫師是否有必要多加攝護腺健康指數(PHI)的檢查。一般來說如果攝護腺指數(PSA)在正常範圍之內(PSA<4)而且也沒有肛門指診的異常，是可以繼續追蹤攝護腺(PSA)即可，但是若攝護腺指數(PSA)超出正常值(PSA 4~10)，即建議加檢查攝護腺健康指數(PHI)來判斷是否需要安排做攝護腺的切片。若攝護腺指數PSA超出10以上，積極的檢查找出指數上升的原因，或是直接安排攝護腺的切片都是臨床合理的抉擇。

NIPT非侵入性胎兒染色體檢測Q寶

正常人類細胞含有 23 對，共 46 條染色體，染色體的數目或結構不正常，個體就可能發生異常、畸形及疾病。以唐氏症為例，是由於胎兒體細胞多出一條第 21 號染色體所致，其他常見的胎兒染色體異常疾病，還有愛德華氏症（多出一條第 18 號染色體）和巴陶氏症（多出一條第 13 號染色體），也會表現出智能障礙、生長發育遲緩、肢體畸形、特殊外觀和多重器官畸形等先天異常。另外染色體三體/單體異常為罕見體染色體異常，其致病原因是多一條或少一條體染色體。性染色體異常其致病原因是多一條或少一條性染色體，或者是增加/缺失某部分性染色體，最常見的有透納氏症、三 X 染色體症候群、柯林菲特氏症、47,XYY 症候群。微小片段缺失異常其致病原因為一段染色體有微片段遺失的症候群，此片段可能包含了數個以上之基因，但片段太小，無法被傳統染色體檢查所偵測，常見疾病有 1p36缺失症候群、2q33.1 缺失症候群、22q11 缺失症候群、LGS 症候群、貓哭症候群和天使/小胖威利症候群。>10Mb 片段套數(CNV)異常致病原因為片段染色體缺失或重複，其病情和症狀嚴重程度取決於缺失/重複的大小和位置及其片段涵蓋的基因，部分缺失/重複症候群經常出現的特徵包括發育遲緩、智能障礙、行為問題特殊外觀等。

NIPT 檢測使用 NGS（next generation sequencing）儀器比對已經建立的龐大核酸序列資料庫，利用大規模並行定序方式進行辨識，將其分門別類後，累計加總，計算出不同序號、不同部位染色體的出現數目或頻率，再以邏輯統計方式，分析出特定染色體來源的DNA 片段是否超標；最後，利用分析程式運算出非整倍體與胚胎DNA 含量，定義出上述疾病涵蓋染色體非整倍體的異常。

若有疑問請洽生化組 分機1462/1412